La fibrosis desaparece sola

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ResumenEl genoma humano contiene un extraordinario tesoro de información sobre el desarrollo, la fisiología, la medicina y la evolución humanas. En este artículo se presentan los resultados de una colaboración internacional para producir y poner a disposición del público un borrador de la secuencia del genoma humano. También presentamos un análisis inicial de los datos, describiendo algunas de las ideas que pueden extraerse de la secuencia.
Secuencia bruta Lecturas de secuencias individuales no ensambladas, producidas por la secuenciación de clones que contienen inserciones de ADN.Secuencia de extremo pareado Secuencia bruta obtenida de ambos extremos de una inserción clonada en cualquier vector, como un plásmido o un cromosoma artificial bacteriano.Secuencia terminada Secuencia completa de un clon o genoma, con una precisión de al menos el 99,99% y sin lagunas.Cobertura (o profundidad) Número medio de veces que un nucleótido está representado por una base de alta calidad en una colección de secuencia bruta aleatoria. Operacionalmente, una “base de alta calidad” se define como una base con una precisión de al menos el 99% (correspondiente a una puntuación PHRED de al menos 20).Cobertura completa de shotgun La cobertura en la secuencia cruda aleatoria necesaria de un clon de gran inserción para garantizar que está listo para el acabado; esto varía entre los centros, pero suele ser de 8 a 10 veces. Los clones con una cobertura completa de escopeta normalmente se pueden ensamblar con sólo un puñado de huecos por cada 100 kb.Cobertura media de escopeta La mitad de la cantidad de cobertura completa de escopeta (normalmente, una cobertura aleatoria de 4-5 veces).

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Las personas tienen fibrosis quística (FQ) porque han heredado un gen defectuoso de ambos padres. Descubre más sobre el gen de la FQ, los genotipos y las diferentes mutaciones que tienen las personas con FQ.
Una de cada 25 personas es portadora del gen de la FQ. Para que alguien nazca con FQ, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso. Si ambos padres son portadores del gen, hay un 25% de posibilidades de que el niño tenga FQ. Si ambos padres son portadores del gen, también hay un 50% de posibilidades de que el niño sea portador del gen pero no tenga FQ y un 25% de posibilidades de que no tenga el gen de la FQ.
Todas las personas con FQ tienen dos genes de FQ defectuosos o “mutados”. Se conocen más de 2.000 mutaciones que pueden causar FQ, y es importante saber cuáles se tienen. Para saber más sobre las mutaciones genéticas, vea nuestro vídeo.
Los dos genes pueden ser la misma mutación, o usted puede tener dos diferentes. La combinación y las mutaciones específicas que usted tiene se conocen como su “genotipo”. Su genotipo afectará a algunos de los tratamientos que puede tomar. A medida que nos adentramos en la era de la medicina de precisión y la atención sanitaria personalizada, esto será aún más importante.

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